При каких видах рака, когда, кому и как делать анализ на генные мутации, чтобы получить таргетную или иммунную терапию.

Просмотр видео: 12 мин.

[00:00] Вступление. Говорим о сложном простым языком
[00:50] При каком виде рака нужно сдавать анализ на генные мутации
[01:10] На каком этапе нужно сдавать этот анализ
[01:50] Как делают анализ на генные мутации
[03:40] Герминальные мутации
[05:25] Соматические мутации
[06:30] Есть мутации, которые отвечают за повышенную реакцию на лечение
[07:00] Анализ на другие вещества (транслокации генов, белки и тд)
[10:10] Заключение. Три шага, если я понял, что мне нужен такой анализ

1. Тема генетических анализов видится сложной, но даже научные термины можно объяснить простым языком, а конкретные названия анализов "упаковать" в удобную табличку, чтобы информация была легкой и понятной. Читайте чек-лист в приложении к уроку.

2. Анализ на генные мутации делают несколькими способами: ПЦР тест из крови, секвенирование на основе биоптатов (опухолевый материал в стеклах или блоках), забор крови на поиск циркулирующей опухолевой ДНК.

3. Если у вас брали биопсию и в вашем случае требуется анализ на опухолевом материале, то регламент обычно такой: гистология, далее ИГХ, если показана, далее анализ на мутации.

4. При анализе на циркулюирующей опухолевой ДНК высокая погрешность результата, около 22% случаев не находят мутации, которые позже при других анализах обнаруживаются. Но даже при этом, это лучше, чем остаться без анализа вообще, что бывает, когда невозможно взять биопсию.

5. Герминальные мутации имеют наследственную природу, предрасположенность. К ним относятся известные нам BRCA 1,2, CHEK1, MSH6 и некоторые другие.

6. Соматические мутации считаются приобретенными, скорее даже, запущенными в перинатальный период уже после зачатия при условии "если, то", то есть под влиянием окружающей среды. Это такие мутации, как BRAF, KRAS, NRAS, EGFR и другие.

7. Важно помнить, что если мутации обнаружили и вам кто-то сказал, что это плохо и ваши шансы резко упали, это неправда. Да, часто при наличии мутаций риск рецидива болезни выше, но именно под блокирование этих мутаций и разработаны препараты последнего поколения таргетной и иммунной терапий, которые помогают пациентам эффективнее обычного лечения.

8. Анализы на PD-L1, Her2 и многие другие экспрессии веществ в организме позволяют также подобрать анти-PD-L1, анти-Her2 терапии и блокировать излишнюю выработку этих белков, помогая пациенту снизить его риски в разы.

9. Редкие виды рака сегодня лечат только после полноценного анализа на генные мутации специализированными точечными препаратами.

10. Если вы не можете добиться, чтобы вам сделали анализ на генные мутации, но вы убедились по чек-листу, что они вам нужны, делайте сами. Не полагайтесь на случай, это важно для всего лечения и вашего пути к ремиссии.